Nel numero di ottobre di The Lancet è pubblicato un importante studio sugli sviluppi della terapia genica per l’amaurosi congenita di Leber.  Questa è una malattia rara a trasmissione autosomica recessiva, che compare precocemente come una incurabile degenerazione retinica che porta alla cecità. E’ spesso causata da mutazioni nel gene RPE65, che è prodotto nell’epitelio pigmentato retinico, dove contribuisce a generare la vitamina A essenziale per la visione.

Il gruppo di Jean Bennet (F M Kirby Center for Molecular Ophthalmology, Scheie Eye Institute, University of Pennsylvania, Philadelphia) con la collaborazione di studiosi italiani dell’Università di Napoli, ha sviluppato una metodica per rendere disponibile la versione normale del gene RPE65 attraverso l’iniezione sottoretinica di un vettore virale (AAV) geneticamente modificato. In questo studio di fase 1, dodici pazienti con amaurosi di Leber di età tra gli 8 e i 44 anni sono stati trattati nel loro occhio peggioree valutati nel corso di due anni. Il trattamento risultava ben tollerato e tutti i pazienti mostravano miglioramento soggettivo e obbiettivo della visione. Diversi pazienti miglioravano in modo tale da non poter essere più classificati come legalmente ciechi. I riflessi pupillari alla luce venivano recuperati o mostravano un incremento significativo. I migliori risultati si osservavano nei bambini, i quali tutti acquistavano una visione sufficiente per una autonoma deambulazione.

Uno studio di fase 3 è programmato per il prossimo febbraio.

I risultati di miglioramento visivo ottenuti in tutti i pazienti e la mancanza di complicanze incoraggiano a proseguire su questa strada (terapia genica mediata da vettore virale AAV) anche per altre malattie retiniche ereditarie che restano attualmente senza terapia.

 The Lancet, Oct. 24, 2009