La miopia patologica o degenerativa è caratterizzata da alterazioni anatomo-cliniche dovute all'eccessivo allungamento del bulbo oculare con conseguenti alterazioni del polo posteriore e della periferia retinica. In questi casi il difetto rifrattivo è superiore alle 6 diottrie e la lunghezza assiale del bulbo supera i 26 mm.

La prevalenza della miopia varia dall'11 al 36%, a seconda delle casistiche, con differenze etniche (più frequente nelle popolazioni asiatiche) e di sesso (con un rapporto maschi/femmine di 1/2). La prevalenza della miopia patologica varia tra lo 0.2% e il 9.6%. L'importanza di questa patologia risiede nel fatto che è un'importante causa di minorazione visiva in pazienti giovani (età inferiore ai 50 anni). Negli USA è la settima causa di cecità legale dopo i 20 anni di età, in Giappone ed in Europa la quinta.

Le alterazioni che possono interessare il polo posteriore sono essenzialmente di due tipi: distrofiche (stafiloma miopico, rotture della membrana di Bruch, atrofia corioretinica, tilted disc syndrome, schisi retinica al polo posteriore, distacco di retina posteriore) ed essudative (neovascolarizzazione coroideale).

Stafiloma e atrofia corioretinica.

Stafiloma miopico.
È uno sfiancamento del bulbo oculare, accompagnato da una serie di alterazioni degenerative della coroide e della retina. Nel 50% dei casi è localizzato al polo posteriore, ma può avere sede peripapillare, nasale (configurando il quadro detto "miopia inversa") o inferiore (e configura la "Tilted disk syndrome", vedi dopo).

Lo stafiloma è presente già in età giovanile e aumenta con l'età. All'esame biomicroscopico appare come un'area pallida e attraverso la quale si intravedono i vasi coroideali profondi. Talvolta sono presenti alterazioni dell'epitelio pigmentato retinico (EPR) ai bordi dello stafiloma. La sede dello stafiloma è molto importante per la prognosi visiva: oltre il 50% degli occhi con stafiloma centrale è legalmente cieco dopo i 60 anni di età.

Distrofia e atrofia corioretinica.
La retina, in corrispondenza dello stafiloma, presenta vasi stirati e la macula lutea diventa spesso indistinguibile. L'assottigliamento dell’EPR e della coriocapillare determinano una maggiore evidenza della trama vascolare coroideale. Spesso queste aree di assottigliamento evolvono verso la completa atrofia corioretinica ed appaiono come isole giallastre, in cui si vede direttamente la sclera, attraversate da rari, grossi vasi coroideali.

Tilted disc syndrome

Tilted disc syndrome.
È caratterizzata dalla presenza di uno stafiloma decentrato, di solito, in sede infero-nasale, con i bordi che attraversano l'area maculare. Il grado di miopia può essere anche minore alle 6 diottrie, ma in genere è presente un astigmatismo di 2 o 3 diottrie dovuto all'irregolarità del polo posteriore. La papilla ottica presenta una forma ovale a maggior asse orizzontale ed è circondata da un'area di atrofia corioretinica nei settori inferiori. Nella regione maculare è spesso presente una distrofia dell'EPR che coincide con il margine dello stafiloma. In quest'area si possono sviluppare delle neovascolarizzazioni coroideali (CNV) subfoveali o juxtafoveali.

Rotture della membrana di Bruch

Rotture della membrana di Bruch.
Sono presenti in circa il 4% degli occhi con una lunghezza assiale superiore ai 26.5 mm, ma il loro numero e la loro estensione non sono correlati direttamente alla lunghezza assiale. La loro presenza in corrispondenza della fovea è causa di deterioramento visivo centrale. Spesso sono causa di emorragie maculari sottoretiniche improvvise, in assenza di CNV. In questi casi la prognosi visiva è favorevole, purché la rottura della m. di Bruch non abbia coinvolto la fovea.
All'esame oftalmoscopico appaiono come linee giallastre di calibro irregolare, a decorso orizzontale, singole o multiple.

L'esame fluorangiografico può aiutare a metterle in evidenza, soprattutto quando sono sottili e sfuggono all'esame oftalmoscopico. Appaiono come linee iperfluorescenti senza diffusione del colorante. All'angiografia con ICG appaiono invece come linee ipofluorescenti.

Distacco della retina.
Il distacco di retina posteriore origina da un foro maculare e rimane generalmente confinato entro le arcate vascolari. Con il passare del tempo si può osservare una degenerazione cistoide della retina sollevata. L'introduzione dell'esame OCT ha permesso di studiare in modo più dettagliato le caratteristiche dei sollevamenti retinici al polo posteriore nella miopia patologica.
Accanto al classico sollevamento retinico al polo posteriore determinato dal foro maculare si può osservare nel miope una schisi retinica posteriore, accompagnata o meno da un foro maculare.
La sintomatologia di tali sollevamenti può essere lieve, la terapia è solo chirurgica, ma è controversa la scelta di intervenire, in quanto la lesione ha una scarsa evolutività e il recupero funzionale dopo la chirurgia è modesto.

Retinografia e OCT di schisi retinica posteriore
con foro maculare lamellare

Neovascolarizzazione coroideale.
È una delle complicanze più temibili per la prognosi visiva nella miopia patologica. Colpisce il 5 – 10% degli occhi affetti da miopia patologica. Circa 1/3 delle CNV compare in corrispondenza di una rottura della m. di Bruch. Clinicamente si manifesta con visione distorta e annebbiata o scotoma assoluto centrale in presenza di emorragie sottoretiniche.
Oftalmoscopicamente si rileva in genere una lieve essudazione retinica accompagnata da piccole emorragiole retiniche. La CNV si apprezza come una lesione grigiastra di piccole dimensioni e forma tondeggiante.

All'esame fluorangiografico la CNV appare come un’area tondeggiante, iperfluorescente, con tendenza a diffusione del colorante nelle fasi tardive. Si trova in sede subfoveale nel 65% dei casi; nei restanti casi è localizzata entro 100-300 µm dalla fovea. La dimensione iniziale della CNV è quasi sempre inferiore a metà area papillare.
Talvolta risulta difficoltoso individuarla a causa del mascheramento da parte di una emorragia retinica oppure perché l'iperfluorescenza della lesione si confonde con quella di un'area di atrofia corioretinica adiacente o di una rottura della membrana di Bruch. In questi casi può essere dirimente l'angiografia con verde di indocianina in quanto la radiazione infrarossa utilizzata in questo esame supera bene le emorragie retiniche; inoltre le aree di atrofia corioretinica e le rotture della m. di Bruch sono ipofluorescenti in contrasto con la CNV.

CNV miopica con emorragia sottoretinica:
retinografia e fluorangiografia


Angiografia con verde di indocianina

Con il passare del tempo la membrana neovascolare diventa iperpigmentata e costituisce la lesione nota come macchia di Fuchs, che viene progressivamente sostituita da un'area di atrofia corioretinica coinvolgente più meno il polo posteriore.
La fotocoagulazione laser è stata per lungo tempo l'unica terapia per la CNV miopica extrafoveale. I principali inconvenienti di questa terapia sono:
1. L'alta percentuale di recidive, sempre sul lato foveale della cicatrice (circa il 50% di recidiva, la maggior parte entro il primo anno di follow-up);
2. L'estensione sul versante foveale della cicatrice creata dal laser.

L'avvento della terapia fotodinamica (PDT) ha cambiato l'approccio terapeutico della CNV miopica. Questa terapia è più selettiva e risparmia il tessuto retinico sovrastante la lesione. Sono diventate trattabili quindi anche le CNV centrali subfoveali. Lo studio VIP (Verteporfin In Photodynamic therapy) ha dimostrato l'utilità della PDT per il trattamento della CNV subfoveale della miopia patologica. Sono spesso necessari due o più trattamenti, a causa della riattivazione della CNV. I vantaggi rispetto alla fotocoagulazione con laser termico possono far optare per la PDT anche in caso di neovascolarizzazioni extrafoveale.
Non vi sono ancora dati significativi sulla validità di un approccio chirurgico volto ad asportare la membrana neovascolare sottoretinica.